MYO7A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3PVL

Ідентифікатори

Символи

MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA

Зовнішні ІД

OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • spectrin binding • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • ADP binding • calmodulin binding • microfilament motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • microtubule motor activity • microtubule binding • actin filament binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • protein N-terminus binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • photoreceptor inner segment • Меланосома • photoreceptor outer segment • stereocilium • photoreceptor connecting cilium • Мікроворсинки • lysosomal membrane • cell cortex • apical plasma membrane • myosin VII complex • upper tip-link density • цитоскелет • myosin complex • синапс • цитоплазма • stereocilium base
Біологічний процес	• sensory perception • inner ear receptor cell stereocilium organization • pigment granule localization • sensory perception of light stimulus • post-embryonic animal organ morphogenesis • слух • mechanoreceptor differentiation • pigment granule transport • auditory receptor cell stereocilium organization • phagolysosome assembly • inner ear auditory receptor cell differentiation • cell projection organization • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • inner ear morphogenesis • eye photoreceptor cell development • Фагоцитоз • inner ear development • inner ear receptor cell differentiation • intracellular protein transport • lysosome organization • зір • actin filament-based movement • microtubule-based movement
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4647


17921

Ensembl


ENSG00000137474


ENSMUSG00000030761

UniProt


Q13402


P97479

RefSeq (мРНК)


NM_000260 NM_001127179 NM_001127180 NM_001369365


NM_001256081 NM_001256082 NM_001256083 NM_008663

RefSeq (білок)


NP_000251 NP_001120652 NP_001356294


NP_001243010 NP_001243011 NP_001243012 NP_032689

Локус (UCSC)

Хр. 11: 77.13 – 77.22 Mb

Хр. 7: 97.7 – 97.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVILQQGDHV	WMDLRLGQEF	DVPIGAVVKL	CDSGQVQVVD	DEDNEHWISP
QNATHIKPMH	PTSVHGVEDM	IRLGDLNEAG	ILRNLLIRYR	DHLIYTYTGS
ILVAVNPYQL	LSIYSPEHIR	QYTNKKIGEM	PPHIFAIADN	CYFNMKRNSR
DQCCIISGES	GAGKTESTKL	ILQFLAAISG	QHSWIEQQVL	EATPILEAFG
NAKTIRNDNS	SRFGKYIDIH	FNKRGAIEGA	KIEQYLLEKS	RVCRQALDER
NYHVFYCMLE	GMSEDQKKKL	GLGQASDYNY	LAMGNCITCE	GRVDSQEYAN
IRSAMKVLMF	TDTENWEISK	LLAAILHLGN	LQYEARTFEN	LDACEVLFSP
SLATAASLLE	VNPPDLMSCL	TSRTLITRGE	TVSTPLSREQ	ALDVRDAFVK
GIYGRLFVWI	VDKINAAIYK	PPSQDVKNSR	RSIGLLDIFG	FENFAVNSFE
QLCINFANEH	LQQFFVRHVF	KLEQEEYDLE	SIDWLHIEFT	DNQDALDMIA
NKPMNIISLI	DEESKFPKGT	DTTMLHKLNS	QHKLNANYIP	PKNNHETQFG
INHFAGIVYY	ETQGFLEKNR	DTLHGDIIQL	VHSSRNKFIK	QIFQADVAMG
AETRKRSPTL	SSQFKRSLEL	LMRTLGACQP	FFVRCIKPNE	FKKPMLFDRH
LCVRQLRYSG	MMETIRIRRA	GYPIRYSFVE	FVERYRVLLP	GVKPAYKQGD
LRGTCQRMAE	AVLGTHDDWQ	IGKTKIFLKD	HHDMLLEVER	DKAITDRVIL
LQKVIRGFKD	RSNFLKLKNA	ATLIQRHWRG	HNCRKNYGLM	RLGFLRLQAL
HRSRKLHQQY	RLARQRIIQF	QARCRAYLVR	KAFRHRLWAV	LTVQAYARGM
IARRLHQRLR	AEYLWRLEAE	KMRLAEEEKL	RKEMSAKKAK	EEAERKHQER
LAQLAREDAE	RELKEKEAAR	RKKELLEQME	RARHEPVNHS	DMVDKMFGFL
GTSGGLPGQE	GQAPSGFEDL	ERGRREMVEE	DLDAALPLPD	EDEEDLSEYK
FAKFAATYFQ	GTTTHSYTRR	PLKQPLLYHD	DEGDQLAALA	VWITILRFMG
DLPEPKYHTA	MSDGSEKIPV	MTKIYETLGK	KTYKRELQAL	QGEGEAQLPE
GQKKSSVRHK	LVHLTLKKKS	KLTEEVTKRL	HDGESTVQGN	SMLEDRPTSN
LEKLHFIIGN	GILRPALRDE	IYCQISKQLT	HNPSKSSYAR	GWILVSLCVG
CFAPSEKFVK	YLRNFIHGGP	PGYAPYCEER	LRRTFVNGTR	TQPPSWLELQ
ATKSKKPIML	PVTFMDGTTK	TLLTDSATTA	KELCNALADK	ISLKDRFGFS
LYIALFDKVS	SLGSGSDHVM	DAISQCEQYA	KEQGAQERNA	PWRLFFRKEV
FTPWHSPSED	NVATNLIYQQ	VVRGVKFGEY	RCEKEDDLAE	LASQQYFVDY
GSEMILERLL	NLVPTYIPDR	EITPLKTLEK	WAQLAIAAHK	KGIYAQRRTD
AQKVKEDVVS	YARFKWPLLF	SRFYEAYKFS	GPSLPKNDVI	VAVNWTGVYF
VDEQEQVLLE	LSFPEIMAVS	SSRECRVWLS	LGCSDLGCAA	PHSGWAGLTP
AGPCSPCWSC	RGAKTTAPSF	TLATIKGDEY	TFTSSNAEDI	RDLVVTFLEG
LRKRSKYVVA	LQDNPNPAGE	ESGFLSFAKG	DLIILDHDTG	EQVMNSGWAN
GINERTKQRG	DFPTDSVYVM	PTVTMPPREI	VALVTMTPDQ	RQDVVRLLQL
RTAEPEVRAK	PYTLEEFSYD	YFRPPPKHTL	SRVMVSKARG	KDRLWSHTRE
PLKQALLKKL	LGSEELSQEA	CLAFIAVLKY	MGDYPSKRTR	SVNELTDQIF
EGPLKAEPLK	DEAYVQILKQ	LTDNHIRYSE	ERGWELLWLC	TGLFPPSNIL
LPHVQRFLQS	RKHCPLAIDC	LQRLQKALRN	GSRKYPPHLV	EVEAIQHKTT
QIFHKVYFPD	DTDEAFEVES	STKAKDFCQN	IATRLLLKSS	EGFSLFVKIA
DKVLSVPEND	FFFDFVRHLT	DWIKKARPIK	DGIVPSLTYQ	VFFMKKLWTT
TVPGKDPMAD	SIFHYYQELP	KYLRGYHKCT	REEVLQLGAL	IYRVKFEEDK
SYFPSIPKLL	RELVPQDLIR	QVSPDDWKRS	IVAYFNKHAG	KSKEEAKLAF
LKLIFKWPTF	GSAFFEVKQT	TEPNFPEILL	IAINKYGVSL	IDPKTKDILT
THPFTKISNW	SSGNTYFHIT	IGNLVRGSKL	LCETSLGYKM	DDLLTSYISQ
MLTAMSKQRG	SRSGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767—11767. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7972138 DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c
Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815—9819. PMID 7568224 DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299—311. PMID 21687988 DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I. Exp. Eye Res. 71: 173—181. PMID 10930322 DOI:10.1006/exer.2000.0863

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13402 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3