XYLT1

Ідентифікатори

Символи

XYLT1, DBQD2, PXT-I, XT1, XTI, XYLTI, xylT-I, xylosyltransferase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608124 MGI: 2451073 HomoloGene: 32534 GeneCards: XYLT1

Пов'язані генетичні захворювання

inherited pseudoxanthoma elasticum, Desbuquois dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein xylosyltransferase activity • transferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular region • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • Golgi membrane • Golgi cis cisterna • міжклітинний простір
Біологічний процес	• chondroitin sulfate biosynthetic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan metabolic process • proteoglycan biosynthetic process • ossification involved in bone maturation • embryonic skeletal system development • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64131


233781

Ensembl


ENSG00000103489 ENSG00000285395


ENSMUSG00000030657

UniProt


Q86Y38


Q811B1

RefSeq (мРНК)


NM_022166


NM_175645

RefSeq (білок)


NP_071449


NP_783576

Локус (UCSC)

Хр. 16: 17.1 – 17.47 Mb

Хр. 7: 116.98 – 117.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

XYLT1 (англ. Xylosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 959 амінокислот, а молекулярна маса — 107 569^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVAAPCARRL	ARRSHSALLA	ALTVLLLQTL	VVWNFSSLDS	GAGERRGGAA
VGGGEQPPPA	PAPRRERRDL	PAEPAAARGG	GGGGGGGGGG	RGPQARARGG
GPGEPRGQQP	ASRGALPARA	LDPHPSPLIT	LETQDGYFSH	RPKEKVRTDS
NNENSVPKDF	ENVDNSNFAP	RTQKQKHQPE	LAKKPPSRQK	ELLKRKLEQQ
EKGKGHTFPG	KGPGEVLPPG	DRAAANSSHG	KDVSRPPHAR	KTGGSSPETK
YDQPPKCDIS	GKEAISALSR	AKSKHCRQEI	GETYCRHKLG	LLMPEKVTRF
CPLEGKANKN	VQWDEDSVEY	MPANPVRIAF	VLVVHGRASR	QLQRMFKAIY
HKDHFYYIHV	DKRSNYLHRQ	VLQVSRQYSN	VRVTPWRMAT	IWGGASLLST
YLQSMRDLLE	MTDWPWDFFI	NLSAADYPIR	TNDQLVAFLS	RYRDMNFLKS
HGRDNARFIR	KQGLDRLFLE	CDAHMWRLGD	RRIPEGIAVD	GGSDWFLLNR
RFVEYVTFST	DDLVTKMKQF	YSYTLLPAES	FFHTVLENSP	HCDTMVDNNL
RITNWNRKLG	CKCQYKHIVD	WCGCSPNDFK	PQDFHRFQQT	ARPTFFARKF
EAVVNQEIIG	QLDYYLYGNY	PAGTPGLRSY	WENVYDEPDG	IHSLSDVTLT
LYHSFARLGL	RRAETSLHTD	GENSCRYYPM	GHPASVHLYF	LADRFQGFLI
KHHATNLAVS	KLETLETWVM	PKKVFKIASP	PSDFGRLQFS	EVGTDWDAKE
RLFRNFGGLL	GPMDEPVGMQ	KWGKGPNVTV	TVIWVDPVNV	IAATYDILIE
STAEFTHYKP	PLNLPLRPGV	WTVKILHHWV	PVAETKFLVA	PLTFSNRQPI
KPEEALKLHN	GPLRNAYMEQ	SFQSLNPVLS	LPINPAQVEQ	ARRNAASTGT
ALEGWLDSLV	GGMWTAMDIC	ATGPTACPVM	QTCSQTAWSS	FSPDPKSELG
AVKPDGRLR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

Goetting C., Kuhn J., Zahn R., Brinkmann T., Kleesiek K. (2000). Molecular cloning and expression of human UDP-D-xylose:proteoglycan core protein beta-D-xylosyltransferase and its first isoform XT-II. J. Mol. Biol. 304: 517—528. PMID 11099377 DOI:10.1006/jmbi.2000.4261
Goetting C., Kuhn J., Brinkmann T., Kleesiek K. (2002). Xylosyltransferase activity in seminal plasma of infertile men. Clin. Chim. Acta. 317: 199—202. PMID 11814476 DOI:10.1016/S0009-8981(01)00793-8

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з XYLT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15516 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86Y38 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.