SPTLC1

Ідентифікатори

Символи

SPTLC1, HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605712 MGI: 1099431 HomoloGene: 4681 GeneCards: SPTLC1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• serine C-palmitoyltransferase activity • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • pyridoxal phosphate binding • каталітична активність • transferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • SPOTS complex • serine C-palmitoyltransferase complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• sphingolipid metabolic process • sphinganine biosynthetic process • sphingosine biosynthetic process • sphingomyelin biosynthetic process • positive regulation of lipophagy • lipid metabolism • sphingolipid biosynthetic process • Біосинтез • ceramide biosynthetic process • regulation of fat cell apoptotic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10558


268656

Ensembl


ENSG00000090054


ENSMUSG00000021468

UniProt


O15269


O35704

RefSeq (мРНК)


NM_001281303 NM_006415 NM_178324 NM_001368272 NM_001368273


NM_009269

RefSeq (білок)


NP_001268232 NP_006406 NP_847894 NP_001355201 NP_001355202


NP_033295

Локус (UCSC)

Хр. 9: 92 – 92.12 Mb

Хр. 13: 53.49 – 53.53 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPTLC1 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 52 744^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATATEQWVL	VEMVQALYEA	PAYHLILEGI	LILWIIRLLF	SKTYKLQERS
DLTVKEKEEL	IEEWQPEPLV	PPVPKDHPAL	NYNIVSGPPS	HKTVVNGKEC
INFASFNFLG	LLDNPRVKAA	ALASLKKYGV	GTCGPRGFYG	TFDVHLDLED
RLAKFMKTEE	AIIYSYGFAT	IASAIPAYSK	RGDIVFVDRA	ACFAIQKGLQ
ASRSDIKLFK	HNDMADLERL	LKEQEIEDQK	NPRKARVTRR	FIVVEGLYMN
TGTICPLPEL	VKLKYKYKAR	IFLEESLSFG	VLGEHGRGVT	EHYGINIDDI
DLISANMENA	LASIGGFCCG	RSFVIDHQRL	SGQGYCFSAS	LPPLLAAAAI
EALNIMEENP	GIFAVLKEKC	GQIHKALQGI	SGLKVVGESL	SPAFHLQLEE
STGSREQDVR	LLQEIVDQCM	NRSIALTQAR	YLEKEEKCLP	PPSIRVVVTV
EQTEEELERA	ASTIKEVAQA	VLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Weiss B., Stoffel W. (1997). Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase. Cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis. Eur. J. Biochem. 249: 239—247. PMID 9363775 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x
Dawkins J.L., Hulme D.J., Brahmbhatt S.B., Auer-Grumbach M., Nicholson G.A. (2001). Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I. Nat. Genet. 27: 309—312. PMID 11242114 DOI:10.1038/85879
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hornemann T., Richard S., Ruetti M.F., Wei Y., von Eckardstein A. (2006). Cloning and initial characterization of a new subunit for mammalian serine-palmitoyltransferase. J. Biol. Chem. 281: 37275—37281. PMID 17023427 DOI:10.1074/jbc.M608066200
Meggouh F., Bienfait H.M.E., Weterman M.A.J., de Visser M., Baas F. (2006). Charcot-Marie-Tooth disease due to a de novo mutation of the RAB7 gene. Neurology. 67: 1476—1478. PMID 17060578 DOI:10.1212/01.wnl.0000240068.21499.f5

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11277 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O15269 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.