IDH3B

Ідентифікатори

Символи

IDH3B, H-IDHB, RP46, isocitrate dehydrogenase 3 (NAD(+)) beta, isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 beta, isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Зовнішні ІД

OMIM: 604526 MGI: 2158650 HomoloGene: 5035 GeneCards: IDH3B

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 46^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• NAD binding • magnesium ion binding • GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • electron transfer activity • isocitrate dehydrogenase (NAD+) activity
Клітинна компонента	• клітинне ядро • мітохондріальний матрикс • мітохондрія
Біологічний процес	• цикл трикарбонових кислот • isocitrate metabolic process • Електронтранспортний ланцюг • 2-oxoglutarate metabolic process • NADH metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3420


170718

Ensembl


ENSG00000101365


ENSMUSG00000027406

UniProt


O43837


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001258384 NM_006899 NM_174855 NM_174856 NM_001330763


NM_130884 NM_001362752

RefSeq (білок)


NP_001245313 NP_001317692 NP_008830 NP_777280


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 20: 2.66 – 2.66 Mb

Хр. 2: 130.12 – 130.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IDH3B (англ. Isocitrate dehydrogenase 3 (NAD(+)) beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 42 184^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALSGVRWL	TRALVSAGNP	GAWRGLSTSA	AAHAASRSQA	EDVRVEGSFP
VTMLPGDGVG	PELMHAVKEV	FKAAAVPVEF	QEHHLSEVQN	MASEEKLEQV
LSSMKENKVA	IIGKIHTPME	YKGELASYDM	RLRRKLDLFA	NVVHVKSLPG
YMTRHNNLDL	VIIREQTEGE	YSSLEHESAR	GVIECLKIVT	RAKSQRIAKF
AFDYATKKGR	GKVTAVHKAN	IMKLGDGLFL	QCCEEVAELY	PKIKFETMII
DNCCMQLVQN	PYQFDVLVMP	NLYGNIIDNL	AAGLVGGAGV	VPGESYSAEY
AVFETGARHP	FAQAVGRNIA	NPTAMLLSAS	NMLRHLNLEY	HSSMIADAVK
KVIKVGKVRT	RDMGGYSTTT	DFIKSVIGHL	QTKGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як цикл трикарбонових кислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ma T., Peng Y., Huang W., Ding J. (2017). Molecular mechanism of the allosteric regulation of the alphagamma heterodimer of human NAD-dependent isocitrate dehydrogenase. Sci. Rep. 7: 40921—40921. PMID 28098230 DOI:10.1038/srep40921
Ma T., Peng Y., Huang W., Liu Y., Ding J. (2017). The beta and gamma subunits play distinct functional roles in the alpha2betagamma heterotetramer of human NAD-dependent isocitrate dehydrogenase. Sci. Rep. 7: 41882—41882. PMID 28139779 DOI:10.1038/srep41882

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IDH3B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5385 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O43837 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.