EEF1A2
| EEF1A2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | EEF1A2, EEF1AL, EF-1-alpha-2, EF1A, HS1, STN, STNL, EIEE33, MRD38, eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2, DEE33 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602959 MGI: 1096317 HomoloGene: 121568 GeneCards: EEF1A2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38, undetermined early-onset epileptic encephalopathy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 20: 63.49 – 63.5 Mb | Хр. 2: 180.79 – 180.8 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
EEF1A2 (англ. Eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 463 амінокислот, а молекулярна маса — 50 470[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGKEKTHINI | VVIGHVDSGK | STTTGHLIYK | CGGIDKRTIE | KFEKEAAEMG | ||||
| KGSFKYAWVL | DKLKAERERG | ITIDISLWKF | ETTKYYITII | DAPGHRDFIK | ||||
| NMITGTSQAD | CAVLIVAAGV | GEFEAGISKN | GQTREHALLA | YTLGVKQLIV | ||||
| GVNKMDSTEP | AYSEKRYDEI | VKEVSAYIKK | IGYNPATVPF | VPISGWHGDN | ||||
| MLEPSPNMPW | FKGWKVERKE | GNASGVSLLE | ALDTILPPTR | PTDKPLRLPL | ||||
| QDVYKIGGIG | TVPVGRVETG | ILRPGMVVTF | APVNITTEVK | SVEMHHEALS | ||||
| EALPGDNVGF | NVKNVSVKDI | RRGNVCGDSK | SDPPQEAAQF | TSQVIILNHP | ||||
| GQISAGYSPV | IDCHTAHIAC | KFAELKEKID | RRSGKKLEDN | PKSLKSGDAA | ||||
| IVEMVPGKPM | CVESFSQYPP | LGRFAVRDMR | QTVAVGVIKN | VEKKSGGAGK | ||||
| VTKSAQKAQK | AGK |
Кодований геном білок за функцією належить до факторів елонгації. Задіяний у такому біологічному процесі як біосинтез білка. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у ядрі.
Література
- Knudsen S.M., Frydenberg J., Clark B.F.C., Leffers H. (1993). Tissue-dependent variation in the expression of elongation factor-1 alpha isoforms: isolation and characterisation of a cDNA encoding a novel variant of human elongation-factor 1 alpha. Eur. J. Biochem. 215: 549—554. PMID 8354261 DOI:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18064.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lee S., Ann D.K., Wang E. (1994). Cloning of human and mouse brain cDNAs coding for S1, the second member of the mammalian elongation factor-1 alpha gene family: analysis of a possible evolutionary pathway. Biochem. Biophys. Res. Commun. 203: 1371—1377. PMID 7945283 DOI:10.1006/bbrc.1994.2336
- Dai S., Crawford F., Marrack P., Kappler J.W. (2008). The structure of HLA-DR52c: comparison to other HLA-DRB3 alleles. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 11893—11897. PMID 18697946 DOI:10.1073/pnas.0805810105
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EEF1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3192 (англ.) . Архів оригіналу за 28 березня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, Q05639 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
- Хромосома 20
|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
