ATXN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1OA8, 4APT, 4AQP, 4J2J, 4J2L, 2M41

Ідентифікатори

Символи

ATXN1, ATX1, D6S504E, SCA1, ataxin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 601556 MGI: 104783 HomoloGene: 281 GeneCards: ATXN1

Пов'язані генетичні захворювання

бічний аміотрофічний склероз, spinocerebellar ataxia type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• poly(G) binding • protein self-association • DNA binding • RNA binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • poly(U) RNA binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • nuclear matrix • nuclear inclusion body • nuclear RNA export factor complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце • гіалоплазма
Біологічний процес	• nuclear export • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • brain development • навчення • пам'ять • соціальна поведінка • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • lung alveolus development • нейробіологія розвитку • GO:1903374 anatomical structure development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6310


20238

Ensembl


ENSG00000124788


ENSMUSG00000046876

UniProt


P54253


P54254

RefSeq (мРНК)


NM_001128164 NM_000332 NM_001357857


NM_001199304 NM_001199305 NM_009124

RefSeq (білок)


NP_000323 NP_001121636 NP_001344786


NP_001186233 NP_001186234 NP_033150

Локус (UCSC)

Хр. 6: 16.3 – 16.76 Mb

Хр. 13: 45.7 – 46.12 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATXN1 (англ. Ataxin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 86 923^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKSNQERSNE	CLPPKKREIP	ATSRSSEEKA	PTLPSDNHRV	EGTAWLPGNP
GGRGHGGGRH	GPAGTSVELG	LQQGIGLHKA	LSTGLDYSPP	SAPRSVPVAT
TLPAAYATPQ	PGTPVSPVQY	AHLPHTFQFI	GSSQYSGTYA	SFIPSQLIPP
TANPVTSAVA	SAAGATTPSQ	RSQLEAYSTL	LANMGSLSQT	PGHKAEQQQQ
QQQQQQQQHQ	HQQQQQQQQQ	QQQQQHLSRA	PGLITPGSPP	PAQQNQYVHI
SSSPQNTGRT	ASPPAIPVHL	HPHQTMIPHT	LTLGPPSQVV	MQYADSGSHF
VPREATKKAE	SSRLQQAIQA	KEVLNGEMEK	SRRYGAPSSA	DLGLGKAGGK
SVPHPYESRH	VVVHPSPSDY	SSRDPSGVRA	SVMVLPNSNT	PAADLEVQQA
THREASPSTL	NDKSGLHLGK	PGHRSYALSP	HTVIQTTHSA	SEPLPVGLPA
TAFYAGTQPP	VIGYLSGQQQ	AITYAGSLPQ	HLVIPGTQPL	LIPVGSTDME
ASGAAPAIVT	SSPQFAAVPH	TFVTTALPKS	ENFNPEALVT	QAAYPAMVQA
QIHLPVVQSV	ASPAAAPPTL	PPYFMKGSII	QLANGELKKV	EDLKTEDFIQ
SAEISNDLKI	DSSTVERIED	SHSPGVAVIQ	FAVGEHRAQV	SVEVLVEYPF
FVFGQGWSSC	CPERTSQLFD	LPCSKLSVGD	VCISLTLKNL	KNGSVKKGQP
VDPASVLLKH	SKADGLAGSR	HRYAEQENGI	NQGSAQMLSE	NGELKFPEKM
GLPAAPFLTK	IEPSKPAATR	KRRWSAPESR	KLEKSEDEPP	LTLPKPSLIP
QEVKICIEGR	SNVGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Quan F., Janas J., Popovich B.W. (1995). A novel CAG repeat configuration in the SCA1 gene: implications for the molecular diagnostics of spinocerebellar ataxia type 1. Hum. Mol. Genet. 4: 2411—2413. PMID 8634720 DOI:10.1093/hmg/4.12.2411
Yue S., Serra H.G., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2001). The spinocerebellar ataxia type 1 protein, ataxin-1, has RNA-binding activity that is inversely affected by the length of its polyglutamine tract. Hum. Mol. Genet. 10: 25—30. PMID 11136710 DOI:10.1093/hmg/10.1.25
Hong S., Kim S.J., Ka S., Choi I., Kang S. (2002). USP7, a ubiquitin-specific protease, interacts with ataxin-1, the SCA1 gene product. Mol. Cell. Neurosci. 20: 298—306. PMID 12093161 DOI:10.1006/mcne.2002.1103
Riley B.E., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2005). SUMOylation of the polyglutamine repeat protein, ataxin-1, is dependent on a functional nuclear localization signal. J. Biol. Chem. 280: 21942—21948. PMID 15824120 DOI:10.1074/jbc.M501677200
Chen Y.W., Allen M.D., Veprintsev D.B., Lowe J., Bycroft M. (2004). The structure of the AXH domain of spinocerebellar ataxin-1. J. Biol. Chem. 279: 3758—3765. PMID 14583607 DOI:10.1074/jbc.M309817200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATXN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10548 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, P54253 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.