Kromosom 2

Kromosom 2
Pasangan kromosom 2 manusia selepas diwarnakan dengan penjaluran G. Satu dari ibu dan satu lagi dari ayah.
Pasangan kromosom 2
yang terdapat pada kariogram lelaki.
Ciri-ciri
Panjang (bp)242,696,752 bp
(CHM13)
Bilangan gen1,194 (CCDS)[1]
JenisAutosom
Kedudukan sentromerSubmetasentrik[2]
(93.9 Mbp[3])
Senarai gen lengkap
CCDSSenarai gen
HGNCSenarai gen
UniProtSenarai gen
NCBIGene list
Pemidang peta luaran
EnsemblKromosom 2
EntrezKromosom 2
NCBIKromosom 2
UCSCKromosom 2
Jujukan DNA penuh
RefSeqNC_000002 (FASTA)
GenBankCM000664 (FASTA)
Percantuman kromosom leluhur meninggalkan sisa telomer yang tersendiri, dan sentromer vestij

Kromosom 2 ialah salah satu daripada dua puluh tiga pasang kromosom pada manusia. Manusia biasanya mempunyai dua salinan kromosom ini. Kromosom 2 ialah kromosom manusia kedua terbesar, merangkumi lebih daripada 242 juta pasangan bes[4] dan mewakili hampir lapan peratus daripada jumlah DNA dalam sel manusia .

Kromosom 2 mengandungi gugusan gen kotak homeo HOXD.[5]

Kromosom

Manusia hanya mempunyai dua puluh tiga pasang kromosom, manakala semua ahli Hominidae yang masih wujud mempunyai dua puluh empat pasang.[6] Manusia purba Neanderthal dan Denisovan dipercayai mempunyai dua puluh tiga pasangan.[6]

Kromosom 2 manusia merupakan hasil percantuman hujung-ke-hujung dua kromosom nenek moyang.[7][8][9] Bukti perkara ini adalah seperti berikut:

  • Padanan kromosom 2 terhadap dua kromosom mawas. Saudara terdekat manusia iaitu cimpanzi mempunyai urutan DNA yang hampir sama dengan kromosom 2 manusia, tetapi urutan DNA tersebut ditemui pada dua jenis kromosom yang berasingan. Begitu juga dengan gorila dan orang utan yang mempunyai susur galur genetik yang lebih jauh.[10][11]
  • Kehadiran sentromer vestij. Biasanya kromosom hanya mempunyai satu sentromer, tetapi dalam kromosom 2 terdapat saki-baki sentromer kedua di kawasan q21.3–q22.1.[12]
  • Kehadiran telomer vestij. Struktur telomer biasanya hanya ditemui di hujung kromosom, tetapi dalam kromosom 2 terdapat jujukan telomer tambahan pada jalur q13, jauh dari kedua-dua hujung kromosom.[13]

Kami membuat kesimpulan bahawa lokus terklon pada kosmid c8.1 dan kosmid c29B ialah peninggalan proses lakuran telomer-ke-telomer kuno dan menandakan saat terlakurnya dua kromosom mawas leluhur sehingga menghasilkan kromosom manusia 2.

— Jacob W. Ijdo[13]

Gen

Bilangan gen

Berikut adalah beberapa anggaran kiraan gen kromosom 2 manusia. Disebabkan penyelidik menggunakan pendekatan anotasi genom yang berbeza, ramalan mereka tentang bilangan gen pada setiap kromosom berbeza-beza. Di antara pelbagai projek, projek jujukan pengekodan konsensus kolaboratif (CCDS) mengambil strategi yang sangat konservatif. Jadi ramalan nombor gen CCDS mewakili had yang lebih rendah pada jumlah bilangan gen pengekodan protein manusia.[14]

Dianggarkan oleh Gen pengekodan protein Gen RNA tanpa pengekodan Pseudogen Sumber Tarikh keluaran
CCDS 1,194 — — [1] 08-09-2016
HGNC 1,196 450 931 [15] 2017-05-12
Ensembl 1,292 1,598 1,029 [16] 29-03-2017
UniProt 1,274 — — [17] 28-02-2018
NCBI 1,281 1,446 1,207 [18] [19] [20] 19-05-2017

Penyakit dan sifat yang berkaitan

Penyakit dan sifat berikut berkaitan dengan gen yang terletak pada kromosom 2:

  • Sindrom penghapusan mikro 2p15-16.1
  • Autisme[21]
  • Sindrom Alport
  • Sindrom Alström
  • Sklerosis lateral amiotrofik
  • Brakidaktili jenis D
  • Dagu lekuk[22]
  • Hipotiroidisme kongenital
  • Sindrom Crigler-Najjar jenis I/II
  • Penyakit demensia dengan jasad Lewy
  • Sindrom Ehlers-Danlos
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis klasik
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis vaskular
  • Fibrodisplasia osifikans progresiva
  • Sindrom Gilbert
  • Iktiosis jenis Harlequin
  • Hemokromatosis
  • Hemokromatosis jenis 4
  • Kanser kolorektum nonpoliposis keturunan
  • Paralisis spastik keturunan menaik bayi
  • Sklerosis lateral utama kanak-kanak
  • Ketaktoleranan laktosa
  • Kekurangan 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenase rantai panjang
  • Sindrom Lowry-Wood[23]
  • Diabetes dewasa sejak muda jenis 6
  • Kekurangan protein trifungsi mitokondrion
  • Kepekakan tak bersindrom
  • Refleks bersin fotik[24]
  • Hiperoksaluria primer
  • Hipertensi pulmonari primer
  • Sitosterolemia (penyingkiran ABCG5 atau ABCG8)
  • Sindrom Sensenbrenner
  • Sinestesia
  • Sindrom Waardenburg

Jalur sitogenetik

Ideogram penjaluran-G kromosom 2 manusia
Ideogram penjaluran-G kromosom 2 manusia pada resolusi 850 bphs. Jarak jalaur pada gambar rajah ini berkadar terus dengan jarak pasangan bes. Ideogram seperti ini biasanya dimuatnaik menggunakan pelayan genom (seperti Ensembl, UCSC Genome Browser).
Corak-corak penjaluran-G kromosom 2 manusia pada tiga resolusi yang berbeza (400,[25] 550[26] dan 850[3]). Jarak jalur pada gambar rajah ini adalah berdasarkan ideogram dari ISCN (2013).[27] Ideogram seperti ini mewakili jarak jalur relatif sebenar yang diperhati di bawah mikroskop pada masa-masa yang berbeza sewaktu proses mitosis.[28]
Penjaluran-G kromosom 2 manusia pada resolusi 850 bphs
Kromosom Lengan Jalur Pemula ISCN Hentian ISCN[29] Pemula pasangan bes Hentian pasangan bes Pewarnaan Ketumpatan
2 p 25.3 0 388 7000100000000000000♠1 7006440000000000000♠4400000 gneg
2 p 25.2 388 566 7006440000100000000♠4400001 7006690000000000000♠6900000 gpos 50
2 p 25.1 566 954 7006690000100000000♠6900001 7007120000000000000♠12000000 gneg
2 p 24.3 954 1193 7007120000010000000♠12000001 7007165000000000000♠16500000 gpos 75
2 p 24.2 1193 1312 7007165000010000000♠16500001 7007190000000000000♠19000000 gneg
2 p 24.1 1312 1565 7007190000010000000♠19000001 7007238000000000000♠23800000 gpos 75
2 p 23.3 1565 1789 7007238000010000000♠23800001 7007277000000000000♠27700000 gneg
2 p 23.2 1789 1908 7007277000010000000♠27700001 7007298000000000000♠29800000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 7007298000010000000♠29800001 7007318000000000000♠31800000 gneg
2 p 22.3 2027 2296 7007318000010000000♠31800001 7007363000000000000♠36300000 gpos 75
2 p 22.2 2296 2415 7007363000010000000♠36300001 7007383000000000000♠38300000 gneg
2 p 22.1 2415 2609 7007383000010000000♠38300001 7007415000000000000♠41500000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 7007415000010000000♠41500001 7007475000000000000♠47500000 gneg
2 p 16.3 2966 3220 7007475000010000000♠47500001 7007526000000000000♠52600000 gpos 100
2 p 16.2 3220 3294 7007526000010000000♠52600001 7007547000000000000♠54700000 gneg
2 p 16.1 3294 3548 7007547000010000000♠54700001 7007610000000000000♠61000000 gpos 100
2 p 15 3548 3757 7007610000010000000♠61000001 7007639000000000000♠63900000 gneg
2 p 14 3757 3935 7007639000010000000♠63900001 7007684000000000000♠68400000 gpos 50
2 p 13.3 3935 4114 7007684000010000000♠68400001 7007713000000000000♠71300000 gneg
2 p 13.2 4114 4248 7007713000010000000♠71300001 7007733000000000000♠73300000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 7007733000010000000♠73300001 7007748000000000000♠74800000 gneg
2 p 12 4353 4860 7007748000010000000♠74800001 7007831000000000000♠83100000 gpos 100
2 p 11.2 4860 5307 7007831000010000000♠83100001 7007918000000000000♠91800000 gneg
2 p 11.1 5307 5545 7007918000010000000♠91800001 7007939000000000000♠93900000 acen
2 q 11.1 5545 5724 7007939000010000000♠93900001 7007960000000000000♠96000000 acen
2 q 11.2 5724 6022 7007960000010000000♠96000001 7008102100000000000♠102100000 gneg
2 q 12.1 6022 6261 7008102100001000000♠102100001 7008105300000000000♠105300000 gpos 50
2 q 12.2 6261 6395 7008105300001000000♠105300001 7008106700000000000♠106700000 gneg
2 q 12.3 6395 6559 7008106700001000000♠106700001 7008108700000000000♠108700000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 7008108700001000000♠108700001 7008112200000000000♠112200000 gneg
2 q 14.1 6812 7036 7008112200001000000♠112200001 7008118100000000000♠118100000 gpos 50
2 q 14.2 7036 7334 7008118100001000000♠118100001 7008121600000000000♠121600000 gneg
2 q 14.3 7334 7602 7008121600001000000♠121600001 7008129100000000000♠129100000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 7008129100001000000♠129100001 7008131700000000000♠131700000 gneg
2 q 21.2 7826 8050 7008131700001000000♠131700001 7008134300000000000♠134300000 gpos 25
2 q 21.3 8050 8169 7008134300001000000♠134300001 7008136100000000000♠136100000 gneg
2 q 22.1 8169 8437 7008136100001000000♠136100001 7008141500000000000♠141500000 gpos 100
2 q 22.2 8437 8497 7008141500001000000♠141500001 7008143400000000000♠143400000 gneg
2 q 22.3 8497 8646 7008143400001000000♠143400001 7008147900000000000♠147900000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 7008147900001000000♠147900001 7008149000000000000♠149000000 gneg
2 q 23.2 8735 8795 7008149000001000000♠149000001 7008149600000000000♠149600000 gpos 25
2 q 23.3 8795 9078 7008149600001000000♠149600001 7008154000000000000♠154000000 gneg
2 q 24.1 9078 9361 7008154000001000000♠154000001 7008158900000000000♠158900000 gpos 75
2 q 24.2 9361 9585 7008158900001000000♠158900001 7008162900000000000♠162900000 gneg
2 q 24.3 9585 9928 7008162900001000000♠162900001 7008168900000000000♠168900000 gpos 75
2 q 31.1 9928 10435 7008168900001000000♠168900001 7008177100000000000♠177100000 gneg
2 q 31.2 10435 10599 7008177100001000000♠177100001 7008179700000000000♠179700000 gpos 50
2 q 31.3 10599 10733 7008179700001000000♠179700001 7008182100000000000♠182100000 gneg
2 q 32.1 10733 11091 7008182100001000000♠182100001 7008188500000000000♠188500000 gpos 75
2 q 32.2 11091 11225 7008188500001000000♠188500001 7008191100000000000♠191100000 gneg
2 q 32.3 11225 11538 7008191100001000000♠191100001 7008196600000000000♠196600000 gpos 75
2 q 33.1 11538 11925 7008196600001000000♠196600001 7008202500000000000♠202500000 gneg
2 q 33.2 11925 12060 7008202500001000000♠202500001 7008204100000000000♠204100000 gpos 50
2 q 33.3 12060 12283 7008204100001000000♠204100001 7008208200000000000♠208200000 gneg
2 q 34 12283 12641 7008208200001000000♠208200001 7008214500000000000♠214500000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 7008214500001000000♠214500001 7008220700000000000♠220700000 gneg
2 q 36.1 13014 13237 7008220700001000000♠220700001 7008224300000000000♠224300000 gpos 75
2 q 36.2 13237 13297 7008224300001000000♠224300001 7008225200000000000♠225200000 gneg
2 q 36.3 13297 13595 7008225200001000000♠225200001 7008230100000000000♠230100000 gpos 100
2 q 37.1 13595 13893 7008230100001000000♠230100001 7008234700000000000♠234700000 gneg
2 q 37.2 13893 13998 7008234700001000000♠234700001 7008236400000000000♠236400000 gpos 50
2 q 37.3 13998 14400 7008236400001000000♠236400001 7008242193529000000♠242193529 gneg

Rujukan

  1. ^ a b "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2016-09-08. Dicapai pada 2017-05-28.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. m/s. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ Hillier; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  5. ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2
  6. ^ a b "A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual". Science. 338 (6104): 222–6. October 2012. Bibcode:2012Sci...338..222M. doi:10.1126/science.1224344. PMC 3617501. PMID 22936568. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  7. ^ It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  8. ^ "Chromosome 2 in the Great Apes - YouTube". www.youtube.com. Diarkibkan daripada yang asal pada 2021-12-21. Dicapai pada 2020-07-24.
  9. ^ "Chromosome 2--Re-Upload - YouTube". www.youtube.com. Diarkibkan daripada yang asal pada 2021-12-21. Dicapai pada 2020-07-24.
  10. ^ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Sci...215.1525Y. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
  11. ^ Human and Ape Chromosomes Diarkibkan 6 September 2017 di Wayback Machine; accessed 8 September 2007.
  12. ^ Avarello; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  13. ^ a b Ijdo, Jacob W.; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS...88.9051I. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  14. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  15. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Dicapai pada 2017-05-19.
  16. ^ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Dicapai pada 2017-05-19.
  17. ^ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Dicapai pada 2018-03-16.
  18. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  19. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  20. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  21. ^ Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. Dicapai pada 25 January 2018.
  22. ^ "Cleft Chin | AncestryDNA® Traits Learning Hub". www.ancestry.com (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2022-02-22.
  23. ^ Shelihan, I.; Ehresmann, S.; Magnani, C.; Forzano, F.; Baldo, C.; Brunetti-Pierri, N.; Campeau, P. M. (2018). "Lowry-Wood syndrome: Further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype". Human Genetics. 137 (11–12): 905–909. doi:10.1007/s00439-018-1950-8. PMID 30368667. S2CID 53079178.
  24. ^ "Photic Sneeze Reflex | AncestryDNA® Traits Learning Hub". www.ancestry.com (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2022-02-22.
  25. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  26. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  27. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. m/s. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  29. ^ Nilai-nilai tersebut (Pemula dan hentian ISCN) adalah berdasarkan kepanjangan jalur/ideogram dari buku ISCN bertajuk An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Pautan luar

  • National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 March 2016. Dicapai pada 2017-05-06.
  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Dicapai pada 2017-05-06.
  • l
  • b
  • s
Genom manusia
Genom nukleus
Autosom
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
Kromosom seks
Genom mitokondrion
DNA mitokondrion manusia
Topik berkaitan
  • l
  • b
  • s
Konsep
asas
Jenis
  • Autosom/Kromosom seks (atau alosom atau heterosom)
  • Makrokromosom/Mikrokromosom
  • Kromosom bulat/Kromosom linear
  • Kromosom tambahan (atau kromosom aksesori)
  • Kromosom superbilangan
  • Kromosome A/Kromosom B
  • Kromosom berus lampu
  • Kromosom politena
  • Kromosom dinoflagelat
  • Kromosom homolog
  • Isokromosom
  • Kromosom satelit
  • Kedudukan sentromer
    • Metasentrik
    • Submetasentrik
    • Telosentrik
    • Akrosentrik
    • Holosentrik
  • Bilangan sentromer
    • Asentrik
    • Monosentrik
    • Disentrik
    • Polisentrik
Proses
dan evolusi
  • Mitosis
  • Meiosis
  • Pengubahan struktur
    • Penerbalikan kromosom
    • Translokasi kromosom
  • Pengubahan bilangan
    • Aneuploidi
    • Euploidi
    • Poliploidi
    • Paleopoliploidi
  • Pempoliploidian
Struktur
  • Telomer: Protein pengikat telomer (TINF2)
  • Protamina
Histon
  • H1
  • H2A
  • H2B
  • H3
  • H4
Sentromer
  • A
  • B
  • C1
  • C2
  • E
  • F
  • H
  • I
  • J
  • K
  • M
  • N
  • O
  • P
  • Q
  • T
Lihat juga
  • DNA ekstrakromosom
  • Senarai organisma mengikut bilangan kromosom
  • Senarai genom dijujuk
  • Ssitem Tatanama Sitogenetik Manusia Antarabangsa