Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce

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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Référence MIM	607225
Transmission	Récessive
Chromosome	2q33
Gène	ALS2
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	9
Pénétrance	100 %
Maladie génétiquement liée	Sclérose latérale primitive Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Diagnostic prénatal	Possible
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La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :

Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [1]
(en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes

Ressources relatives à la santé :
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Héritage mendélien chez l'humain
- Héritage mendélien chez l'humain
- ICD-10 Version:2016
- Medical Subject Headings
- Orphanet