Triple-A-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E27.4 Sonstige und nicht näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Triple-A-Syndrom (TAS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).[1][2]

Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.[4][5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][5]

  • Fehlen der Tränenflüssigkeit, meist erste Auffälligkeit
  • Achalasie mit Ess- und Ernährungsstörung
  • Nebenniereninsuffizienz, eventuell mit Hypoglykämie und Krampfanfall
  • vegetative Funktionsstörungen, (Blutdruck und Körpertemperatur, vermehrtes Schwitzen)
  • Anisokorie
  • Periphere Neuropathie

Literatur

  • M. Alhalabi, S. Alsayd, E. Alboushi: Allgrove syndrome: a case report. In: Oxford medical case reports. Band 2022, Nummer 10, Oktober 2022, S. omac104, doi:10.1093/omcr/omac104, PMID 36299673, PMC 9589468 (freier Volltext).
  • G. Pogliaghi, B. Cangiano, P. Duminuco, V. Vezzoli, M. Bonomi: Triple-A Syndrome (TAS): An In-Depth Overview on Genetic and Phenotype Heterogeneity. In: Protein and peptide letters. Band 27, Nummer 12, 2020, S. 1192–1203, doi:10.2174/0929866527666200613215449, PMID 32533814 (Review).
  • V. Sarathi, N. S. Shah: Triple-A syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology, Band 685, 2010, S. 1–8; PMID 20687490 (Review).
  • K. Nakamura, K. Yoshida, T. Yoshinaga, M. Kodaira, Y. Shimojima, Y. Takei, H. Morita, K. Kayanuma, S. Ikeda: Adult or late-onset triple A syndrome: case report and literature review. In: Journal of the neurological sciences, Band 297, Nr. 1–2, Oktober 2010, S. 85–88; doi:10.1016/j.jns.2010.07.006, PMID 20674935 (Review).
  • Medline Plus
  • Rare Diseases

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Emedicine Medscape
  3. ↑ J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet, Band 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286; PMID 78049.
  4. ↑ Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ a b Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
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